Bó GIÉO D|C VÄ ßÄO TÑO
nguy'n thµnh Æπt (TÊng ChÒ bi™n)
phπm v®n lÀp (ChÒ bi™n) - Æ∆ng h˜u lanh - mai s¸ tu†n

S

inh h‰c

12

(T∏i b∂n l«n th¯ s∏u)

NHÄ XUƒT BÅN GIÉO D|C vi÷t nam

Ch˚u tr¸ch nhiÖm xuÊt b¶n : Chñ t˚ch Héi ®ång Thµnh viªn kiªm Tæng Gi¸m ®èc NGıT NG« TRÇN ¸I
Phã Tæng Gi¸m ®èc kiªm Tæng biªn tËp GS.TS vò v¨n hïng
Biªn tËp lÇn ®Çu : nguyÔn thu huyÒn - trÇn th˚ ph∂¬ng
Biªn tËp t¸i b¶n : nguyÔn thu huyÒn - ng« th˚ linh ph∂¬ng
ThiÕt kÕ s¸ch : nguyÔn kim dung
Tr˘nh bµy b˘a : nguyÔn b˙ch la
Söa b¶n in : vò th˚ dung
ChÕ b¶n : C«ng ty cæ phÇn mÜ thuËt vµ truyÒn th«ng

B∂n quy“n thuÈc Nhµ xu†t b∂n Gi∏o dÙc Vi÷t Nam - BÈ Gi∏o dÙc vµ ßµo tπo
Trong s∏ch c„ sˆ dÙng mÈt sË t≠ li÷u h◊nh ∂nh tr™n internet vµ cÒa c∏c t∏c gi∂ kh∏c

sinh häc 12
M· sè : CH209T4
Sè ®¨ng k˙ KHXB : 01-2014/CXB/493-1062/GD
In ............. cuèn, khæ 17 x 24 cm.
In t◊i ..............................................................
In xong vµ nép l∂u chiÓu th¸ng ... n¨m 2014.

L

Íi n„i Æ«u

S¸ch gi¸o khoa (SGK) Sinh häc líp 12 ®√îc biªn so◊n theo
ch√¬ng tr˘nh c¶i c¸ch gi¸o dôc do Bé Gi¸o dôc vµ §µo t◊o ban hµnh
n¨m 2006, nh»m cung cÊp cho häc sinh nh÷ng kiÕn thøc
c¬ b¶n vµ cËp nhËt ë møc phæ th«ng vÒ Di truyÒn häc, TiÕn ho¸ vµ
Sinh th¸i häc.
Trong qu¸ tr˘nh biªn so◊n, c¸c t¸c gi¶ ®· cè gflng qu¸n triÖt tinh
thÇn ®æi míi c¸ch d◊y vµ häc, kh¬i dËy t˙nh n¨ng ®éng, kh¶ n¨ng tù
häc, tõ ®ã ph¸t huy t√ duy s¸ng t◊o cña häc sinh. §ång thêi, cè gflng
kÕt hîp l˙ thuyÕt víi thùc hµnh, vËn dông ®Ó gi¶i quyÕt c¸c vÊn ®Ò
cña thùc tiÔn.
Khi sö dông s¸ch, häc sinh cÇn l√u ˝ :
1.

K˙ hiÖu t : ChØ nh÷ng c©u hái, vÊn ®Ò mµ khi ®äc häc sinh cÇn
suy nghÜ, liªn hÖ thùc tÕ ®Ó hiÓu râ kiÕn thøc.

2.

PhÇn tãm tflt trong khung lµ nh÷ng ˝ ch˙nh cña bµi, cÇn ghi nhí.

3.

Cuèi mçi bµi ®Òu cã c¸c c©u hái vµ bµi tËp ®Ó lµm ë nhµ. C©u hái
cã dÊu * lµ nh÷ng c©u khã dµnh cho nh÷ng em häc kh¸, giái.

4.

Víi nh÷ng c©u hái vµ bµi tËp ®iÒn c©u tr¶ lêi, c¸c em nªn ghi vµo
vë bµi tËp, kh«ng nªn tr¶ lêi trùc tiÕp vµo s¸ch.

5.

PhÇn “Em cã biÕt ?” : Cung cÊp mét sè th«ng tin hÊp dÉn nh»m
më réng kiÕn thøc cña bµi, kh«ng ph¶i néi dung bflt buéc cña
bµi häc.

C¸c t¸c gi¶ rÊt mong nhËn ®√îc ˝ kiÕn ®ãng gãp cña b◊n ®äc ®Ó
lÇn t¸i b¶n sau s¸ch hoµn thiÖn h¬n.
C¸ c t¸ c gi¶

3

Ph«n

n®m

Di truy“n h‰c

5

Ch≠¨ng

I

c¨ ch' di truy“n
vµ bi'n dfi
Bµi

1

gen, m∑ di truy“n vµ qu∏ tr◊nh nh©n Æ´i ADN

I - Gen
1. Kh¸i niÖm

Gen lµ mét ®o◊n cña ph©n tö ADN mang th«ng tin m· ho¸ mét chuçi
p«lipeptit hay mét ph©n tö ARN.
V˙ dô : Gen hem«gl«bin anpha (Hb α) lµ gen m· ho¸ chuçi p«lipeptit α gãp
phÇn t◊o nªn ph©n tö Hb trong tÕ bµo hång cÇu ; gen tARN m· ho¸ ph©n tö ARN
vËn chuyÓn,…
2. CÊu tróc chung cña gen cÊu tróc

Mçi gen m· ho¸ pr«tªin gåm 3 vïng tr˘nh tù nuclª«tit (h˘nh 1.1).

H˘nh 1.1. CÊu tróc chung cña mét gen cÊu tróc

6

− Vïng ®iÒu hoµ : n»m ë ®Çu 3' cña m◊ch m· gèc cña gen, cã tr˘nh tù nuclª«tit
®Æc biÖt gióp ARN p«limeraza cã thÓ nhËn biÕt vµ liªn kÕt ®Ó khëi ®éng qu¸ tr˘nh
phiªn m·, ®ång thêi còng chøa tr˘nh tù nuclª«tit ®iÒu hoµ qu¸ tr˘nh phiªn m·.
− Vïng m· ho¸ : mang th«ng tin m· ho¸ c¸c axit amin. C¸c gen ë sinh vËt nh©n
s¬ cã vïng m· ho¸ liªn tôc (gen kh«ng ph©n m¶nh). PhÇn lín c¸c gen cña sinh vËt
nh©n thùc cã vïng m· ho¸ kh«ng liªn tôc, xen kÏ c¸c ®o◊n m· ho¸ axit amin (ªx«n)
lµ c¸c ®o◊n kh«ng m· ho¸ axit amin (intron). V˘ vËy, c¸c gen nµy ®√îc gäi lµ gen
ph©n m¶nh.
− Vïng kÕt thóc : n»m ë ®Çu 5'cña m◊ch m· gèc cña gen, mang t˙n hiÖu kÕt thóc
phiªn m·.
II - M· Di truyÒn
Gen ®√îc cÊu t◊o tõ c¸c nuclª«tit, cßn chuçi p«lipeptit (pr«tªin) l◊i ®√îc cÊu
t◊o tõ c¸c axit amin. Trong ADN chØ cã 4 lo◊i nuclª«tit (A, T, G, X), nh√ng trong
pr«tªin cã kho¶ng 20 lo◊i axit amin. VËy lµm thÕ nµo gen cã thÓ quy ®˚nh ®√îc
cÊu tróc chuçi p«lipeptit ?
B»ng thùc nghiÖm, c¸c nhµ khoa häc ®· kh¸m ph¸ ®√îc toµn bé b˙ mËt cña m·
di truyÒn vµ ng√êi ta nhËn thÊy r»ng cø 3 nuclª«tit ®øng liÒn nhau m· ho¸ mét
axit amin. §Ó biÕt ®√îc ch˙nh x¸c ba nuclª«tit nµo m· ho¸ axit amin nµo, ng√êi ta
®· tiÕn hµnh rÊt nhiÒu th˙ nghiÖm ®Ó gi¶i m· di truyÒn. N¨m 1966, tÊt c¶ 64 bé ba
(®√îc gäi lµ c¸c c«®on) trªn ARN th«ng tin t√¬ng øng víi 64 bé ba (triplet) trªn
ADN m· ho¸ c¸c axit amin ®· ®√îc gi¶i hoµn toµn b»ng thùc nghiÖm (b¶ng 1).
Trong sè 64 bé ba cã 3 bé ba kh«ng m· ho¸ cho axit amin nµo. C¸c bé ba nµy
lµ UAA, UAG, UGA vµ ®√îc gäi lµ c¸c bé ba kÕt thóc v˘ nã quy ®˚nh t˙n hiÖu kÕt
thóc qu¸ tr˘nh d˚ch m·. Bé ba AUG lµ m· më ®Çu víi chøc n¨ng khëi ®Çu d˚ch m·
vµ m· ho¸ axit amin mªti«nin (ë sinh vËt nh©n s¬ lµ foocmin mªti«nin).
C¸c nhµ khoa häc cho thÊy m· di truyÒn cã mét sè ®Æc ®iÓm sau :
− M· di truyÒn ®√îc ®äc tõ mét ®iÓm x¸c ®˚nh theo tõng bé ba nuclª«tit mµ
kh«ng gèi lªn nhau.
− M· di truyÒn cã t˙nh phæ biÕn, tøc lµ tÊt c¶ c¸c loµi ®Òu cã chung mét bé m·
di truyÒn, trõ mét vµi ngo◊i lÖ.
− M· di truyÒn cã t˙nh ®Æc hiÖu, tøc lµ mét bé ba chØ m· ho¸ cho mét lo◊i
axit amin.
− M· di truyÒn mang t˙nh tho¸i ho¸, tøc lµ nhiÒu bé ba kh¸c nhau cïng x¸c ®˚nh
mét lo◊i axit amin, trõ AUG vµ UGG.

7

B¶ng 1. B¶ng m· di truyÒn

(Phe : Phªninalanin, Leu : L¬xin, Ile : Iz«l¬xin, Met : Mªti«nin, Val : Valin, Ser : Xªrin, Pro : Pr«lin,
Thr : Thre«nin, Ala : Alanin, Tyr : Tir«zin, His : Histi®in, Gln : Glutamin, Asn : Asparagin, Lys : Lizin,
Asp : Axit Aspactic, Glu : Axit glutamic, Cys : Xistªin, Trp : Tript«phan, Arg : Acginin, Gly : Glixin)

Trong b¶ng 1, mçi c«®on gåm ba ch÷ c¸i, mçi ch÷ c¸i lµ tªn viÕt tflt cña mét
nuclª«tit. C¸c bé ba cã ghi KT lµ m· kÕt thóc, M§ lµ m· më ®Çu.
III - Qu¸ tr˘nh nh©n ®«i ADN (t¸i b¶n ADN)
Qu¸ tr˘nh nh©n ®«i cña ADN diÔn ra ngay tr√íc khi tÕ bµo b√íc vµo giai ®o◊n
ph©n chia tÕ bµo. Qu¸ tr˘nh nµy t◊o ra 2 cr«matit trong nhiÔm sflc thÓ (NST) ®Ó
chuÈn b˚ ph©n chia tÕ bµo.
S¬ ®å ë h˘nh 1.2 nªu c¸c b√íc chñ yÕu trong qu¸ tr˘nh nh©n ®«i cña ADN.
Tõ nguyªn tflc nh©n ®«i ADN, hiÖn nay ng√êi ta ®· ®Ò xuÊt ph√¬ng ph¸p cã
thÓ nh©n mét ®o◊n ADN nµo ®ã trong èng nghiÖm thµnh v« sè b¶n sao trong
thêi gian ngfln phôc vô cho nghiªn cøu vµ øng dông thùc tiÔn.

8

B√íc 1 : Th¸o xofln ph©n tö ADN
Nhê c¸c enzim th¸o xofln, hai m◊ch ®¬n cña
ph©n tö ADN t¸ch nhau dÇn t◊o nªn ch◊c
h˘nh ch÷ Y vµ ®Ó lé ra hai m◊ch khu«n.

B√íc 2 : Tæng hîp c¸c m◊ch ADN míi
Enzim ADN p«limeraza sö dông mét m◊ch lµm
khu«n tæng hîp nªn m◊ch míi, trong ®ã A lu«n liªn
kÕt víi T vµ G lu«n liªn kÕt víi X (nguyªn tflc bæ
sung).

C¸c nuclª«tit tù do

V˘ ADN p«limeraza chØ tæng hîp m◊ch míi theo
chiÒu 5'
3', nªn trªn m◊ch khu«n 3'
5', m◊ch
bæ sung ®√îc tæng hîp liªn tôc, cßn trªn m◊ch
khu«n 5' 3', m◊ch bæ sung ®√îc tæng hîp ngflt
qu·ng t◊o nªn c¸c ®o◊n ngfln (®o◊n Okazaki). Sau
®ã, c¸c ®o◊n Okazaki ®√îc nèi l◊i víi nhau nhê
enzim nèi.

M◊ch míi ®ang ®√îc tæng
hîp liªn tôc

M◊ch ADN ®√îc dïng lµm
khu«n ®Ó tæng hîp nªn
m◊ch míi

B√íc 3 : Hai ph©n tö ADN
®√îc t◊o thµnh
Trong mçi ph©n tö ADN
®√îc t◊o thµnh th˘ mét
m◊ch lµ míi ®√îc tæng hîp,
cßn m◊ch kia lµ cña ADN
ban ®Çu (nguyªn tflc b¸n
b¶o tån).

M◊ch míi tæng hîp xofln víi
m◊ch khu«n

H˘nh 1.2. S¬ ®å minh ho◊ qu¸ tr˘nh nh©n ®«i ADN

9

− Gen lµ mét ®o◊n A DN mang th«ng tin m· ho¸ mét chuçi p«lipeptit hay mét ph©n tö A RN.
− M· di truyÒn lµ m· bé ba vµ ®√îc ®äc liªn tôc bflt ®Çu tõ mét ®iÓm
x¸c ®˚nh theo tõng côm ba nuclª«tit. Mçi bé ba m· ho¸ mét
axit amin. M· di truyÒn ®√îc dïng chung cho tÊt c¶ c¸c loµi
sinh vËt. M· di truyÒn mang t˙nh tho¸i ho¸.
− Qu¸ tr˘nh nh©n ®«i A DN diÔn ra theo nguyªn tflc bæ sung vµ b¸n
b¶o tån. Nhê ®ã, hai ph©n tö A DN con ®√îc t◊o ra hoµn toµn
gièng nhau vµ gièng víi ph©n tö A DN mÑ.

C©u h·i vµ bµi tÀp
1. Gen lµ g˘ ? Cho v˙ dô minh ho◊.
2. Tr˘nh bµy cÊu tróc chung cña c¸c gen m· ho¸ pr«tªin.
3. Gi¶i th˙ch nguyªn tflc bæ sung vµ nguyªn tflc b¸n b¶o tån trong qu¸ tr˘nh
nh©n ®«i ADN. Nªu ˝ nghÜa cña qu¸ tr˘nh nh©n ®«i ADN.

4. M· di truyÒn cã c¸c ®Æc ®iÓm g˘ ?
5. H·y gi¶i th˙ch v˘ sao trªn mçi ch◊c ch÷ Y chØ cã mét m◊ch cña ph©n tö
ADN ®√îc tæng hîp liªn tôc, m◊ch cßn l◊i ®√îc tæng hîp mét c¸ch
gi¸n ®o◊n.

6. H·y chän ph√¬ng ¸n tr¶ lêi ®óng.
Vai trß cña enzim ADN p«limeraza trong qu¸ tr˘nh nh©n ®«i ADN lµ
A. th¸o xofln ph©n tö ADN.
B. bÎ g·y c¸c liªn kÕt hi®r« gi÷a hai m◊ch ADN.
C. lflp r¸p c¸c nuclª«tit tù do theo nguyªn tflc bæ sung víi mçi m◊ch
khu«n cña ADN.
D. c¶ A, B vµ C.

10

Bµi

2

Phi™n m∑ vµ dfich m∑

I - Phiªn m·
Qu¸ tr˘nh tæng hîp ARN trªn m◊ch khu«n ADN ®√îc gäi lµ qu¸ tr˘nh phiªn m·.
MÆc dï gen ®√îc cÊu t◊o tõ 2 m◊ch nuclª«tit nh√ng trong mçi gen chØ cã mét
m◊ch ®√îc dïng lµm khu«n (m◊ch m· gèc) ®Ó tæng hîp nªn ph©n tö ARN.
1. CÊu tróc vµ chøc n¨ng cña c¸c lo◊i ARN

− ARN th«ng tin (mARN) ®√îc dïng lµm khu«n cho qu¸ tr˘nh d˚ch m· ë
rib«x«m. ë ®Çu 5' cña ph©n tö mARN cã mét tr˘nh tù nuclª«tit ®Æc hiÖu (kh«ng
®√îc d˚ch m·) n»m gÇn c«®on më ®Çu ®Ó rib«x«m nhËn biÕt vµ gfln vµo. V˘ ®√îc
dïng lµm khu«n ®Ó tæng hîp pr«tªin nªn mARN cã cÊu t◊o m◊ch th⁄ng. Sau khi
tæng hîp xong pr«tªin, mARN th√êng ®√îc c¸c enzim ph©n huû.
− ARN vËn chuyÓn (tARN) cã chøc n¨ng
mang axit amin tíi rib«x«m vµ ®ãng vai trß nh√
“mét ng√êi phiªn d˚ch” tham gia d˚ch m· trªn
mARN thµnh tr˘nh tù c¸c axit amin trªn chuçi
p«lipeptit. §Ó ®¶m nhiÖm ®√îc chøc n¨ng nµy,
mçi ph©n tö tARN ®Òu cã mét bé ba ®èi m· ®Æc
hiÖu (antic«®on) cã thÓ nhËn ra vµ bflt ®«i bæ sung
víi c«®on t√¬ng øng trªn mARN (h˘nh 2.1).
Trong tÕ bµo th√êng cã nhiÒu lo◊i tARN
kh¸c nhau.
− ARN rib«x«m (rARN) kÕt hîp víi pr«tªin
t◊o nªn rib«x«m (n¬i tæng hîp pr«tªin). Rib«x«m
gåm hai tiÓu ®¬n v˚ tån t◊i riªng rÏ trong tÕ bµo
chÊt. ChØ khi tæng hîp pr«tªin, chóng míi liªn kÕt
víi nhau thµnh rib«x«m ho◊t ®éng chøc n¨ng.
H˘nh 2.1. CÊu tróc cña tARN

2. C¬ chÕ phiªn m·

Trong qu¸ tr˘nh phiªn m·, tr√íc hÕt enzim ARN p«limeraza b¸m vµo vïng ®iÒu
hoµ lµm gen th¸o xofln ®Ó lé ra m◊ch m· gèc cã chiÒu 3'
5' vµ bflt ®Çu tæng
hîp mARN t◊i v˚ tr˙ ®Æc hiÖu (khëi ®Çu phiªn m·).
11

Sau ®ã, ARN p«limeraza tr√ît däc theo m◊ch m· gèc trªn gen cã chiÒu
3'
5' ®Ó tæng hîp nªn ph©n tö mARN theo nguyªn tflc bæ sung (A bflt ®«i víi
U, T bflt ®«i víi A, G bflt ®«i víi X vµ ng√îc l◊i) theo chiÒu 5'
3' (h˘nh 2.2).
Khi enzim di chuyÓn tíi cuèi gen, gÆp t˙n hiÖu kÕt thóc th˘ nã dõng phiªn m· vµ
ph©n tö mARN võa tæng hîp ®√îc gi¶i phãng. Vïng nµo trªn gen võa phiªn m·
xong th˘ 2 m◊ch ®¬n ®ãng xofln ngay l◊i.
ë tÕ bµo nh©n s¬,
mARN sau phiªn m·
®√îc trùc tiÕp dïng
lµm khu«n ®Ó tæng
hîp pr«tªin. Cßn ë tÕ
bµo nh©n thùc, mARN
sau phiªn m· ph¶i
®√îc cflt bá c¸c intron,
nèi c¸c ªx«n l◊i víi
nhau thµnh mARN
tr√ëng thµnh råi ®i
qua mµng nh©n ra tÕ
bµo chÊt lµm khu«n
tæng hîp pr«tªin.
H˘nh 2.2. S¬ ®å kh¸i qu¸t qu¸ tr˘nh phiªn m·

II - D˚ch m·
D˚ch m· lµ qu¸ tr˘nh tæng hîp pr«tªin. Qu¸ tr˘nh nµy cã thÓ chia thµnh hai giai
®o◊n lµ ho◊t ho¸ axit amin vµ tæng hîp chuçi p«lipeptit.
1. Ho◊t ho¸ axit amin

Trong tÕ bµo chÊt, nhê c¸c enzim ®Æc hiÖu vµ n¨ng l√îng ATP, mçi axit amin
®√îc ho◊t ho¸ vµ gfln víi tARN t√¬ng øng t◊o nªn phøc hîp axit amin − tARN
(aa − tARN).
2. Tæng hîp chuçi p«lipeptit

H˘nh 2.3 lµ v˙ dô minh ho◊ c¸c b√íc ch˙nh cña qu¸ tr˘nh tæng hîp chuçi p«lipeptit.
− Më ®Çu (h˘nh 2.3a) :
TiÓu ®¬n v˚ b cña rib«x«m gfln víi mARN ë v˚ tr˙ nhËn biÕt ®Æc hiÖu. V˚ tr˙
nµy n»m gÇn c«®on më ®Çu. Bé ba ®èi m· cña phøc hîp më ®Çu Met − tARN
(UAX) bæ sung ch˙nh x¸c víi c«®on më ®Çu (AUG) trªn mARN. TiÓu ®¬n v˚ lín
cña rib«x«m kÕt hîp t◊o rib«x«m hoµn chØnh sfin sµng tæng hîp chuçi p«lipeptit.
12

− Ko dµi chuçi p«lipeptit (h˘nh 2.3b) :
C«®on thø hai trªn mARN (GAA) gfln bæ
sung víi antic«®on cña phøc hîp Glu−tARN
(XUU). Rib«x«m gi÷ vai trß nh√ mét khung ®ì
mARN vµ phøc hîp aa−tARN víi nhau, ®Õn khi
hai axit amin Met vµ Glu t◊o nªn liªn kÕt peptit
gi÷a chóng. Rib«x«m d˚ch ®i mét c«®on trªn
mARN ®Ó ®ì phøc hîp c«®on−antic«®on tiÕp
theo cho ®Õn khi axit amin thø ba (Arg) gfln víi
axit amin thø hai (Glu) b»ng liªn kÕt peptit.
Rib«x«m l◊i d˚ch chuyÓn ®i mét c«®on trªn
mARN vµ cø tiÕp tôc nh√ vËy ®Õn cuèi mARN.
− KÕt thóc (h˘nh 2.3c) :
Khi rib«x«m tiÕp xóc víi m· kÕt thóc trªn
mARN (UAG) th˘ qu¸ tr˘nh d˚ch m· hoµn tÊt.
Nhê mét lo◊i enzim ®Æc hiÖu, axit amin më
®Çu (Met) ®√îc cflt khái chuçi p«lipeptit võa
tæng hîp. Chuçi p«lipeptit tiÕp tôc h˘nh thµnh c¸c
cÊu tróc bËc cao h¬n, trë thµnh pr«tªin cã ho◊t
t˙nh sinh häc.
Trong qu¸ tr˘nh d˚ch m·, mARN th√êng
kh«ng gfln víi tõng rib«x«m riªng rÏ mµ ®ång
thêi gfln víi mét nhãm rib«x«m gäi lµ
p«lirib«x«m (gäi tflt lµ p«lix«m) gióp t¨ng hiÖu
suÊt tæng hîp pr«tªin (h˘nh 2.4).

a

b

c

H˘nh 2.3. S¬ ®å c¬ chÕ d˚ch m·

H˘nh 2.4. S¬ ®å ho◊t ®éng cña p«lirib«x«m trong qu¸ tr˘nh d˚ch m·

13

Tãm l◊i, c¬ chÕ ph©n tö cña hiÖn t√îng di truyÒn ®√îc thÓ hiÖn theo s¬ ®å sau :
VËt liÖu di truyÒn
Nh©n ®«i
lµ ADN ®√îc truyÒn
Phiªn m·
D˚ch m·
l◊i
cho ®êi sau th«ng
ADN
mARN
Pr«tªin
T˙nh tr◊ng
qua c¬ chÕ nh©n ®«i
cña ADN.
Th«ng tin di truyÒn trong ADN ®√îc biÓu hiÖn thµnh t˙nh tr◊ng cña c¬ thÓ th«ng
qua c¬ chÕ phiªn m· tõ ADN sang mARN råi d˚ch m· tõ mARN sang pr«tªin vµ
tõ pr«tªin biÓu hiÖn thµnh t˙nh tr◊ng.
− Phiªn m· : Th«ng tin di truyÒn trªn m◊ch m· gèc cña gen ®√îc
phiªn m· thµnh ph©n tö mA RN theo nguyªn tflc bæ sung.
− D˚ch m· : Lµ qu¸ tr˘nh tæng hîp pr«tªin, trong ®ã c¸c tA RN mang
c¸c axit amin t√¬ng øng ®Æt ®óng v˚ tr˙ trªn mA RN trong rib«x«m
®Ó tæng hîp nªn chuçi p«lipeptit.

C©u h·i vµ bµi tÀp
1.
2.
3.
4.

H·y tr˘nh bµy diÔn biÕn vµ kÕt qu¶ cña qu¸ tr˘nh phiªn m·.
Qu¸ tr˘nh d˚ch m· t◊i rib«x«m diÔn ra nh√ thÕ nµo ?
Nªu vai trß cña p«lirib«x«m trong qu¸ tr˘nh tæng hîp pr«tªin.
Mét ®o◊n gen cã tr˘nh tù c¸c nuclª«tit nh√ sau :
3' XGA GAA TTT XGA 5' (m◊ch m· gèc)
5' GXT XTT AAA GXT 3'
a) H·y x¸c ®˚nh tr˘nh tù c¸c axit amin trong chuçi p«lipeptit ®√îc tæng
hîp tõ ®o◊n gen trªn.
b) Mét ®o◊n ph©n tö pr«tªin cã tr˘nh tù axit amin nh√ sau :

− l¬xin − alanin − valin − lizin −
H·y x¸c ®˚nh tr˘nh tù c¸c cÆp nuclª«tit trong ®o◊n gen mang th«ng tin
quy ®˚nh cÊu tróc ®o◊n pr«tªin ®ã.

5. H·y chän ph√¬ng ¸n tr¶ lêi ®óng nhÊt.
C¸c pr«tªin ®√îc tæng hîp trong tÕ bµo nh©n thùc ®Òu
A. bflt ®Çu b»ng axit amin Met.
B. bflt ®Çu b»ng axit amin foocmin mªti«nin.
C. cã Met ë v˚ tr˙ ®Çu tiªn b˚ cflt bëi enzim.
D. c¶ A vµ C.

14

Bµi

3

ßi“u hoµ hoπt ÆÈng gen

I - Kh¸i qu¸t vÒ ®iÒu hoµ ho◊t ®éng gen
§iÒu hoµ ho◊t ®éng gen ch˙nh lµ ®iÒu hoµ l√îng s¶n phÈm cña gen ®√îc t◊o ra.
Trong mçi tÕ bµo cña c¬ thÓ, v˙ dô tÕ bµo ng√êi cã kho¶ng 25000 gen, song ë mçi
thêi ®iÓm, ®Ó phï hîp víi giai ®o◊n ph¸t triÓn cña c¬ thÓ hay th˙ch øng víi c¸c
®iÒu kiÖn m«i tr√êng, chØ cã mét sè gen ho◊t ®éng cßn phÇn lín c¸c gen ë tr◊ng
th¸i kh«ng ho◊t ®éng hoÆc ho◊t ®éng rÊt yÕu. TÕ bµo chØ tæng hîp pr«tªin cÇn thiÕt
vµo lóc th˙ch hîp víi mét l√îng cÇn thiÕt. VËy lµm thÕ nµo tÕ bµo cã thÓ nhËn biÕt
®√îc thêi ®iÓm nµo th˘ cho gen nµo ho◊t ®éng hay kh«ng ho◊t ®éng ?
Qu¸ tr˘nh ®iÒu hoµ ho◊t ®éng gen ë sinh vËt rÊt phøc t◊p, cã thÓ x¶y ra ë nhiÒu
møc ®é kh¸c nhau nh√ ®iÒu hoµ phiªn m· (®iÒu hoµ sè l√îng mARN ®√îc tæng
hîp trong tÕ bµo), ®iÒu hoµ d˚ch m· (®iÒu hoµ l√îng pr«tªin ®√îc t◊o ra) vµ thËm
ch˙ ®iÒu hoµ sau d˚ch m· (lµm biÕn ®æi pr«tªin sau khi ®√îc tæng hîp ®Ó cã thÓ
thùc hiÖn ®√îc chøc n¨ng nhÊt ®˚nh). Tuy nhiªn, ®iÒu hoµ ho◊t ®éng gen ë tÕ bµo
nh©n s¬ x¶y ra chñ yÕu ë møc ®é phiªn m· nªn SGK chØ tËp trung t˘m hiÓu c¬ chÕ
®iÒu hoµ phiªn m· ë sinh vËt nh©n s¬.
II - §iÒu hoµ ho◊t ®éng cña gen ë sinh vËt nh©n s¬
Hai nhµ khoa häc Ph¸p lµ F. Jac«p vµ J. M«n« ®· ph¸t hiÖn ra c¬ chÕ ®iÒu hoµ
qua opªron ë vi khuÈn ®√êng ruét (E. coli) vµ ®· nhËn ®√îc gi¶i th√ëng N«ben vÒ
c«ng tr˘nh nµy.
§Ó ®iÒu hoµ ®√îc qu¸ tr˘nh phiªn m· th˘ mçi gen ngoµi vïng m· ho¸ lu«n cÇn
cã c¸c vïng ®iÒu hoµ. Trong vïng ®iÒu hoµ th√êng chøa mét trËt tù nuclª«tit ®Æc
thï ®√îc gäi lµ vïng khëi ®éng (promoter). Nhê tr˘nh tù nµy mµ enzim ARN
p«limeraza cã thÓ nhËn biÕt ra m◊ch nµo lµ m◊ch mang m· gèc ®Ó tæng hîp mARN
vµ qu¸ tr˘nh phiªn m· ®√îc bflt ®Çu tõ ®©u. Ngoµi ra, trong vïng ®iÒu hoµ cßn cã
tr˘nh tù nuclª«tit ®Æc biÖt ®√îc gäi lµ vïng vËn hµnh (operator). Nhê cã tr˘nh tù
nuclª«tit nµy mµ pr«tªin ®iÒu hoµ cã thÓ b¸m vµo ®Ó ng¨n c¶n qu¸ tr˘nh phiªn m·
(h˘nh 3.1).

15

1. M« h˘nh cÊu tróc cña opªron Lac

Trªn ph©n tö ADN cña vi khuÈn, c¸c gen cÊu tróc cã liªn quan vÒ chøc n¨ng
th√êng ®√îc ph©n bè liÒn nhau thµnh tõng côm cã chung mét c¬ chÕ ®iÒu hoµ ®√îc
gäi lµ mét opªron (h˘nh 3.1).

H˘nh 3.1. S¬ ®å m« h˘nh cÊu tróc cña opªron Lac ë vi khuÈn ®√êng ruét (E. coli)

opªron Lac bao gåm :
Z, Y, A : C¸c gen cÊu tróc quy ®˚nh tæng hîp c¸c enzim tham gia vµo c¸c ph¶n
øng ph©n gi¶i ®√êng lact«z¬ cã trong m«i tr√êng ®Ó cung cÊp n¨ng l√îng cho tÕ bµo.
O (operator) : Vïng vËn hµnh lµ tr˘nh tù nuclª«tit ®Æc biÖt, t◊i ®ã pr«tªin øc chÕ
cã thÓ liªn kÕt lµm ng¨n c¶n sù phiªn m·.
P (promoter) : Vïng khëi ®éng, n¬i mµ ARN p«limeraza b¸m vµo vµ khëi ®Çu
phiªn m·.
Mét gen kh¸c tuy kh«ng n»m trong thµnh phÇn cña opªron, song ®ãng vai trß
quan träng trong ®iÒu hoµ ho◊t ®éng c¸c gen cña opªron lµ gen ®iÒu hoµ R.
Gen ®iÒu hoµ R khi ho◊t ®éng sÏ tæng hîp nªn pr«tªin øc chÕ. Pr«tªin nµy cã
kh¶ n¨ng liªn kÕt víi vïng vËn hµnh dÉn ®Õn ng¨n c¶n qu¸ tr˘nh phiªn m·.
2. Sù ®iÒu hoµ ho◊t ®éng cña opªron Lac

− Khi m«i tr√êng kh«ng cã lact«z¬ :
Gen ®iÒu hoµ quy ®˚nh tæng hîp pr«tªin øc chÕ. Pr«tªin nµy liªn kÕt víi vïng
vËn hµnh ng¨n c¶n qu¸ tr˘nh phiªn m· lµm cho c¸c gen cÊu tróc kh«ng ho◊t ®éng.

H˘nh 3.2a. S¬ ®å ho◊t ®éng cña c¸c gen trong opªron Lac khi m«i tr√êng kh«ng cã lact«z¬

16

− Khi m«i tr√êng cã lact«z¬ :

H˘nh 3.2b. S¬ ®å ho◊t ®éng cña c¸c gen trong opªron Lac khi m«i tr√êng cã lact«z¬

Khi m«i tr√êng cã lact«z¬, mét sè ph©n tö lact«z¬ liªn kÕt víi pr«tªin øc chÕ
lµm biÕn ®æi cÊu h˘nh kh«ng gian ba chiÒu cña nã lµm cho pr«tªin øc chÕ kh«ng
thÓ liªn kÕt ®√îc víi vïng vËn hµnh vµ do vËy ARN p«limeraza cã thÓ liªn kÕt
®√îc víi vïng khëi ®éng ®Ó tiÕn hµnh phiªn m·. Sau ®ã, c¸c ph©n tö mARN cña
c¸c gen cÊu tróc Z, Y, A ®√îc d˚ch m· t◊o ra c¸c enzim ph©n gi¶i ®√êng lact«z¬.
Khi ®√êng lact«z¬ b˚ ph©n gi¶i hÕt th˘ pr«tªin øc chÕ l◊i liªn kÕt víi vïng vËn hµnh
vµ qu¸ tr˘nh phiªn m· b˚ dõng l◊i.
− §iÒu hoµ ho◊t ®éng gen lµ qu¸ tr˘nh ®iÒu hoµ l√îng s¶n phÈm cña
gen ®√îc t◊o ra trong tÕ bµo ®¶m b¶o cho ho◊t ®éng sèng cña tÕ
bµo phï hîp víi ®iÒu kiÖn m«i tr√êng còng nh√ víi sù ph¸t triÓn
b˘nh th√êng cña c¬ thÓ.
− Gen cã thÓ ho◊t ®éng ®√îc khi mçi gen hoÆc ˙t nhÊt mét nhãm
gen (opªron) ph¶i cã vïng ®iÒu hoµ, t◊i ®ã c¸c enzim A RN
p«limeraza vµ pr«tªin ®iÒu hoµ b¸m vµo ®Ó tæng hîp hoÆc øc chÕ
tæng hîp mA RN.
− §iÒu hoµ ho◊t ®éng gen ë sinh vËt nh©n s¬ chñ yÕu diÔn ra ë giai
®o◊n phiªn m·, dùa vµo sù t√¬ng t¸c cña pr«tªin ®iÒu hoµ víi
tr˘nh tù ®Æc biÖt trong vïng ®iÒu hoµ cña gen.
17

C©u h·i vµ bµi tÀp
1. ThÕ nµo lµ ®iÒu hoµ ho◊t ®éng gen ?
2. Opªron lµ g˘ ? Tr˘nh bµy cÊu tróc opªron Lac ë E. coli.
3. Gi¶i th˙ch c¬ chÕ ®iÒu hoµ ho◊t ®éng cña opªron Lac.
4. H·y chän ph√¬ng ¸n tr¶ lêi ®óng.
Trong c¬ chÕ ®iÒu hoµ ho◊t ®éng gen ë sinh vËt nh©n s¬, vai trß cña
gen ®iÒu hoµ lµ g˘ ?
A. N¬i tiÕp xóc víi enzim ARN p«limeraza.
B. Mang th«ng tin quy ®˚nh pr«tªin ®iÒu hoµ.
C. Mang th«ng tin quy ®˚nh enzim ARN p«limeraza.
D. N¬i liªn kÕt víi pr«tªin ®iÒu hoµ.

18

Bµi

4

ßÈt Bi'n gen

I - kh¸i niÖm vµ c¸c d◊ng ®ét biÕn gen
1. Kh¸i niÖm

§ét biÕn gen lµ nh÷ng biÕn ®æi trong cÊu tróc cña gen. Cã rÊt nhiÒu kiÓu biÕn
®æi vÒ cÊu tróc cña gen nh√ng SGK chØ xem xt nh÷ng biÕn ®æi liªn quan ®Õn mét
cÆp nuclª«tit trong gen. §ét biÕn kiÓu nµy th√êng ®√îc gäi lµ ®ét biÕn ®iÓm. §ét
biÕn gen dÉn ®Õn thay ®æi tr˘nh tù nuclª«tit nªn mçi lÇn biÕn ®æi vÒ cÊu tróc l◊i t◊o
ra mét alen míi kh¸c biÖt víi alen ban ®Çu.
Trong tù nhiªn, tÊt c¶ c¸c gen ®Òu cã thÓ b˚ ®ét biÕn nh√ng víi tÇn sè rÊt thÊp
(10−6 − 10−4). Tuy nhiªn, tÇn sè ®ét biÕn gen cã thÓ thay ®æi tuú thuéc vµo c¸c t¸c
nh©n ®ét biÕn. T¸c nh©n ®ét biÕn lµ c¸c nh©n tè g©y nªn c¸c ®ét biÕn. T¸c nh©n ®ét
biÕn cã thÓ lµ c¸c chÊt ho¸ häc, c¸c t¸c nh©n vËt l˙ nh√ tia phãng x◊, hoÆc c¸c t¸c
nh©n sinh häc nh√ virut cã trong c¬ thÓ hoÆc m«i tr√êng bªn ngoµi c¬ thÓ. §ét biÕn
gen cã thÓ x¶y ra ë tÕ bµo sinh d√ìng vµ tÕ bµo sinh dôc.
C¸ thÓ mang gen ®ét biÕn ®· biÓu hiÖn ra kiÓu h˘nh ®√îc gäi lµ thÓ ®ét biÕn.
Trong ®iÒu kiÖn nh©n t◊o, ng√êi ta cã thÓ sö dông c¸c t¸c nh©n g©y ®ét biÕn t¸c
®éng lªn vËt liÖu di truyÒn lµm xuÊt hiÖn ®ét biÕn víi tÇn sè cao h¬n rÊt nhiÒu lÇn.
Cã thÓ g©y ®ét biÕn ®˚nh h√íng vµo mét gen cô thÓ ë nh÷ng ®iÓm x¸c ®˚nh ®Ó t◊o
nªn nh÷ng s¶n phÈm tèt phôc vô cho s¶n xuÊt vµ ®êi sèng.
2. C¸c d◊ng ®ét biÕn gen

a) §ét biÕn thay thÕ mét cÆp nuclª«tit
Mét cÆp nuclª«tit trong gen khi ®√îc thay thÕ b»ng mét cÆp nuclª«tit kh¸c cã
thÓ lµm thay ®æi tr˘nh tù axit amin trong pr«tªin vµ lµm thay ®æi chøc n¨ng cña
pr«tªin.
b) §ét biÕn thªm hoÆc mÊt mét cÆp nuclª«tit
Khi ®ét biÕn lµm mÊt ®i hoÆc thªm vµo mét cÆp nuclª«tit trong gen sÏ dÉn ®Õn
m· di truyÒn b˚ ®äc sai kÓ tõ v˚ tr˙ x¶y ra ®ét biÕn dÉn ®Õn lµm thay ®æi tr˘nh tù
axit amin trong chuçi p«lipeptit vµ lµm thay ®æi chøc n¨ng cña pr«tªin.
t Trong c¸c d◊ng ®ét biÕn trªn, d◊ng nµo g©y hËu qu¶ lín h¬n ? Gi¶i th˙ch.
19

II - nguyªn nh©n vµ C¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn gen
1. Nguyªn nh©n

Nguyªn nh©n g©y ®ét biÕn gen lµ do t¸c ®éng l˙, ho¸ hay sinh häc ë ngo◊i c¶nh
(tia phãng x◊, tia tö ngo◊i, sèc nhiÖt, c¸c ho¸ chÊt, mét sè virut,...) hoÆc nh÷ng rèi
lo◊n sinh l˙, ho¸ sinh cña tÕ bµo.
2. C¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn gen

a) Sù kÕt cÆp kh«ng ®óng trong nh©n ®«i ADN
C¸c baz¬ nit¬ th√êng tån t◊i hai d◊ng cÊu tróc (d◊ng th√êng vµ d◊ng hiÕm).
C¸c d◊ng hiÕm (hç biÕn) cã nh÷ng v˚ tr˙ liªn kÕt hi®r« b˚ thay ®æi lµm cho chóng
kÕt cÆp kh«ng ®óng trong qu¸ tr˘nh nh©n ®«i (kÕt cÆp kh«ng hîp ®«i) dÉn ®Õn
ph¸t sinh ®ét biÕn gen.
V˙ dô, guanin d◊ng hiÕm (G*) kÕt cÆp víi timin trong qu¸ tr˘nh nh©n ®«i, t◊o
nªn ®ét biÕn G − X
A − T (h˘nh 4.1).

H˘nh 4.1. §ét biÕn G − X

A − T do kÕt cÆp kh«ng hîp ®«i trong nh©n ®«i ADN

b) T¸c ®éng cña c¸c t¸c nh©n g©y ®ét biÕn
− T¸c ®éng cña t¸c nh©n vËt l˙ nh√ tia tö ngo◊i (UV) cã thÓ lµm cho hai baz¬
timin trªn cïng 1 m◊ch ADN liªn kÕt víi nhau dÉn ®Õn ph¸t sinh ®ét biÕn gen.
− T¸c nh©n ho¸ häc nh√ 5 − br«m uraxin (5BU) lµ chÊt ®ång ®⁄ng cña timin g©y
thay thÕ A − T b»ng G −X (h˘nh 4.2).

H˘nh 4.2. §ét biÕn A − T

G − X do t¸c ®éng cña 5BU

− T¸c nh©n sinh häc : D√íi t¸c ®éng cña mét sè virut còng g©y nªn ®ét biÕn
gen. V˙ dô nh√ virut viªm gan B, virut hecpet,...
20

III - HËu qu¶ vµ ˝ nghÜa cña ®ét biÕn gen
1. HËu qu¶ cña ®ét biÕn gen

§ét biÕn gen cã thÓ g©y h◊i nh√ng còng cã thÓ v« h◊i hoÆc cã lîi cho thÓ ®ét
biÕn. Xt ë møc ®é ph©n tö, phÇn nhiÒu ®ét biÕn ®iÓm th√êng v« h◊i (trung t˙nh).
Tuy nhiªn, nh÷ng ®ét biÕn gen dÉn ®Õn lµm thay ®æi chøc n¨ng cña pr«tªin th˘
th√êng cã h◊i cho thÓ ®ét biÕn, mét sè ®ét biÕn gen còng cã thÓ lµm thay ®æi chøc
n¨ng cña pr«tªin theo h√íng cã lîi cho thÓ ®ét biÕn.
Nh˘n chung, møc ®é g©y h◊i cña alen ®ét biÕn phô thuéc vµo ®iÒu kiÖn m«i
tr√êng còng nh√ phô thuéc vµo tæ hîp gen. Trong m«i tr√êng nµy hoÆc trong tæ
hîp gen nµy th˘ alen ®ét biÕn cã thÓ lµ cã h◊i nh√ng trong m«i tr√êng kh¸c hoÆc
trong tæ hîp gen kh¸c th˘ alen ®ét biÕn ®ã l◊i cã thÓ cã lîi hoÆc trung t˙nh.
t T◊i sao nhiÒu ®ét biÕn ®iÓm nh√ ®ét biÕn thay thÕ cÆp nuclª«tit l◊i hÇu nh√
v« h◊i ®èi víi thÓ ®ét biÕn ?
2. Vai trß vµ ˝ nghÜa cña ®ét biÕn gen

a) §èi víi tiÕn ho¸
§ét biÕn gen lµm xuÊt hiÖn c¸c alen kh¸c nhau cung cÊp nguyªn liÖu cho qu¸
tr˘nh tiÕn ho¸ cña sinh vËt. Tuy tÇn sè ®ét biÕn cña tõng gen rÊt thÊp, nh√ng sè
l√îng gen trong tÕ bµo rÊt lín vµ sè c¸ thÓ trong quÇn thÓ còng rÊt nhiÒu nªn nh˘n
chung trong mçi quÇn thÓ sinh vËt, sè l√îng gen ®ét biÕn ®√îc t◊o ra trªn mçi thÕ
hÖ lµ ®¸ng kÓ, t◊o nªn nguån biÕn d˚ di truyÒn chñ yÕu cho qu¸ tr˘nh tiÕn ho¸.
b) §èi víi thùc tiÔn
§ét biÕn gen còng cung cÊp nguyªn liÖu cho qu¸ tr˘nh t◊o gièng. V˘ vËy, ë mét
sè ®èi t√îng nh√ vi sinh vËt vµ thùc vËt, c¸c nhµ khoa häc th√êng chñ ®éng sö
dông c¸c t¸c nh©n ®ét biÕn ®Ó t◊o ra c¸c gièng míi.
− §ét biÕn gen lµ nh÷ng biÕn ®æi trong cÊu tróc cña gen.
− Nguyªn nh©n ph¸t sinh ®ét biÕn gen lµ do sù bflt cÆp kh«ng ®óng
trong nh©n ®«i a DN, do nh÷ng sai háng ngÉu nhiªn, do t¸c ®éng
cña c¸c t¸c nh©n l˙ ho¸ ë m«i tr√êng hay do c¸c t¸c nh©n
sinh häc.
− C¸c d◊ng ®ét biÕn ®iÓm gåm : thay thÕ, thªm, mÊt mét cÆp
nuclª«tit.
− §ét biÕn gen cã thÓ cã h◊i, cã lîi hoÆc trung t˙nh ®èi víi thÓ ®ét
biÕn. Møc ®é cã h◊i hay cã lîi cña gen ®ét biÕn phô thuéc vµo
®iÒu kiÖn m«i tr√êng còng nh√ tuú thuéc vµo tæ hîp gen.
21

− §ét biÕn gen lµ nguån nguyªn liÖu chñ yÕu cho qu¸ tr˘nh tiÕn ho¸,
nguån nguyªn liÖu cho qu¸ tr˘nh chän gièng ®èi víi mét sè loµi
sinh vËt vµ còng lµ c«ng cô ®Ó c¸c nhµ khoa häc nghiªn cøu c¸c
quy luËt di truyÒn.

C©u h·i vµ bµi tÀp
1. §ét biÕn gen lµ g˘ ? Nªu c¸c d◊ng ®ét biÕn ®iÓm th√êng gÆp vµ
hËu qu¶ cña nã.

2. Nªu mét sè c¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn gen.
3. HËu qu¶ cña ®ét biÕn gen phô thuéc vµo nh÷ng yÕu tè nµo ?
4. Nªu vai trß vµ ˝ nghÜa cña ®ét biÕn gen.
5. H·y chän c©u ®óng trong sè c¸c c©u sau ®©y nãi vÒ ®ét biÕn ®iÓm.
A. Trong sè c¸c lo◊i ®ét biÕn ®iÓm th˘ phÇn lín ®ét biÕn thay thÕ cÆp
nuclª«tit lµ ˙t g©y h◊i nhÊt.
B. §ét biÕn ®iÓm lµ nh÷ng biÕn ®æi ®ång thêi t◊i nhiÒu ®iÓm kh¸c nhau
trong gen.
C. Trong bÊt cø tr√êng hîp nµo, tuyÖt ®◊i ®a sè ®ét biÕn ®iÓm lµ cã h◊i.
D. §ét biÕn ®iÓm lµ nh÷ng biÕn ®æi nhá nªn ˙t cã vai trß trong qu¸ tr˘nh
tiÕn ho¸.

Em c„ bi't ?
Sù cè Checn«b√n
Sù rß rØ h◊t nh©n ë Checn«b√n, Ucraina vµo th¸ng 4 n¨m 1986 ®· lµm chÕt
kho¶ng 32000 ng√êi vµ ¶nh h√ëng cña nã cßn tån t◊i trong nhiÒu n¨m.
Bôi phãng x◊ ®· ¶nh h√ëng tíi 300000km2 trªn ®Êt Ucraina, Bªlarut, Nga.
¶nh h√ëng cña vËt liÖu phãng x◊ tiÕp tôc ®√îc më réng do n√íc lò tíi c¸c
vïng hå chøa n√íc tù nhiªn vµ l√u vùc c¸c s«ng cña nh÷ng n√íc nµy, ®Õn
c¸c sinh vËt g©y nªn nh÷ng hËu qu¶ ®ét biÕn khã l√êng.
22

Bµi

5

nhiÔm sæc th” vµ ÆÈt bi'n c†u trÛc
nhiÔm sæc th”

I - h˘nh th¸i vµ CÊu tróc nhiÔm sflc thÓ
1. H˘nh th¸i nhiÔm sflc thÓ

ë sinh vËt nh©n thùc, tõng ph©n tö ADN ®√îc liªn kÕt víi c¸c lo◊i pr«tªin kh¸c
nhau (chñ yÕu lµ hist«n) t◊o nªn cÊu tróc ®√îc gäi lµ NST. NST lµ cÊu tróc mang
gen cña tÕ bµo vµ chØ cã thÓ quan s¸t thÊy chóng d√íi k˙nh hiÓn vi. Khi quan s¸t
c¸c tÕ bµo nh©n thùc d√íi k˙nh hiÓn vi quang häc, ta thÊy NST cã h˘nh d◊ng vµ
k˙ch th√íc ®Æc tr√ng cho loµi, ®Æc biÖt nh˘n râ nhÊt ë k˘ gi÷a cña nguyªn ph©n khi
chóng ®· co xofln cùc ®◊i (h˘nh 5.1).

(1)

(2)

H˘nh 5.1. H˘nh th¸i vµ cÊu tróc hiÓn vi cña mét NST
(1) NST ë k˘ gi÷a cña nguyªn ph©n (NST cã cÊu tróc kp). Mçi NST gåm 2 cr«matit gfln víi nhau
ë t©m ®éng. Mçi cr«matit chøa 1 ph©n tö ADN. (2) NST ë tÕ bµo kh«ng ph©n chia cã cÊu tróc ®¬n.
Mçi NST t√¬ng øng víi 1 cr«matit cña NST ë k˘ gi÷a.

Mçi NST ®iÓn h˘nh ®Òu chøa c¸c tr˘nh tù nuclª«tit ®Æc biÖt ®√îc gäi lµ t©m
®éng vµ c¸c tr˘nh tù nuclª«tit ë hai ®Çu cïng cña NST ®√îc gäi lµ ®Çu mót vµ tr˘nh
tù khëi ®Çu nh©n ®«i ADN. T©m ®éng lµ v˚ tr˙ liªn kÕt víi thoi ph©n bµo gióp NST
cã thÓ di chuyÓn vÒ c¸c cùc cña tÕ bµo trong qu¸ tr˘nh ph©n bµo. Tuú theo v˚ tr˙
cña t©m ®éng mµ h˘nh th¸i NST cã thÓ kh¸c nhau. Vïng ®Çu mót cã t¸c dông b¶o
vÖ c¸c NST còng nh√ lµm cho c¸c NST kh«ng d˙nh vµo nhau. C¸c tr˘nh tù khëi
®Çu nh©n ®«i ADN lµ nh÷ng ®iÓm mµ t◊i ®ã ADN ®√îc bflt ®Çu nh©n ®«i.
Mçi loµi ®Òu cã bé NST ®Æc tr√ng. C¸c loµi kh¸c nhau cã thÓ cã sè l√îng, h˘nh
th¸i, cÊu tróc NST kh¸c nhau. ë phÇn lín c¸c loµi sinh vËt l√ìng béi, bé NST trong
tÕ bµo c¬ thÓ th√êng tån t◊i thµnh tõng cÆp t√¬ng ®ång gièng nhau vÒ h˘nh th¸i vµ
k˙ch th√íc còng nh√ tr˘nh tù c¸c gen (bé NST l√ìng béi, 2n). Ng√êi ta th√êng chia
c¸c NST thµnh 2 lo◊i : NST th√êng vµ NST giíi t˙nh.
23

Mçi NST chøa 1 ph©n tö
ADN cã thÓ dµi gÊp hµng ngµn
lÇn so víi ®√êng k˙nh cña nh©n
tÕ bµo. Mçi tÕ bµo sinh vËt
nh©n thùc th√êng chøa nhiÒu
NST. NST cã thÓ xÕp gän vµo
nh©n tÕ bµo vµ dÔ di chuyÓn
trong qu¸ tr˘nh ph©n chia tÕ
bµo lµ do c¸c NST liªn kÕt víi
c¸c pr«tªin vµ co xofln l◊i ë c¸c
møc ®é kh¸c nhau (h˘nh 5.2).
ë sinh vËt nh©n s¬, mçi tÕ
bµo th√êng chØ chøa mét ph©n
tö ADN m◊ch kp, cã d◊ng
vßng vµ ch√a cã cÊu tróc NST
nh√ ë tÕ bµo nh©n thùc.
t H·y nªu nh÷ng biÕn ®æi
h˘nh th¸i cña NST qua
c¸c k˘ ph©n bµo.

ADN
(®√êng k˙nh 2 nm)

2. CÊu tróc siªu hiÓn vi cña nhiÔm sflc thÓ

Pr«tªin
hist«n

Mçi nuclª«x«m gåm
8 ph©n tö hist«n
®√îc quÊn quanh bëi
Nuclª«x«m
Møc xofln 1,
chuçi nuclª«x«m
(sîi c¬ b¶n,
®√êng k˙nh 11 nm)

1 3 vßng xofln ADN
4
(Kho¶ng 146 cÆp
nuclª«tit)
Møc xofln 3
(siªu xofln,
®√êng k˙nh 300 nm)

Møc xofln 2
(sîi chÊt nhiÔm sflc,
®√êng k˙nh 30 nm)

Cr«matit
(®√êng k˙nh 700 nm)

H˘nh 5.2. CÊu tróc siªu hiÓn vi cña NST ë sinh vËt nh©n thùc

II - ®ét biÕn cÊu tróc NhiÔm sflc thÓ
§ét biÕn cÊu tróc NST lµ nh÷ng biÕn ®æi trong cÊu tróc cña NST. C¸c d◊ng ®ét
biÕn nµy thùc chÊt lµ sù sflp xÕp l◊i nh÷ng khèi gen trªn vµ gi÷a c¸c NST, do vËy
cã thÓ lµm thay ®æi h˘nh d◊ng vµ cÊu tróc cña NST. C¸c t¸c nh©n vËt l˙ nh√ c¸c tia
phãng x◊, ho¸ chÊt ®éc h◊i,... t¸c nh©n sinh häc nh√ virut cã thÓ g©y nªn c¸c ®ét
biÕn cÊu tróc NST. Ng√êi ta chia c¸c ®ét biÕn cÊu tróc NST thµnh c¸c d◊ng :
mÊt ®o◊n, lÆp ®o◊n, ®¶o ®o◊n vµ chuyÓn ®o◊n.
1. MÊt ®o◊n

MÊt ®o◊n lµ d◊ng ®ét biÕn lµm mÊt ®i mét ®o◊n nµo ®ã cña NST. MÊt ®o◊n lµm
gi¶m sè l√îng gen trªn NST, lµm mÊt c©n b»ng gen nªn th√êng g©y chÕt ®èi víi
thÓ ®ét biÕn.
ë ng√êi ®· ph¸t hiÖn thÊy nhiÒu rèi lo◊n do mÊt ®o◊n NST. V˙ dô, mÊt mét phÇn
vai ngfln NST sè 5 g©y nªn héi chøng tiÕng mÌo kªu.

24

Ng√êi ta cã thÓ g©y ®ét biÕn mÊt ®o◊n nhá ®Ó lo◊i khái NST nh÷ng gen kh«ng
mong muèn ë mét sè gièng c©y trång.
2. LÆp ®o◊n

LÆp ®o◊n lµ d◊ng ®ét biÕn lµm cho mét ®o◊n nµo ®ã cña NST cã thÓ lÆp l◊i mét
hay nhiÒu lÇn. HÖ qu¶ cña lÆp ®o◊n dÉn ®Õn lµm gia t¨ng sè l√îng gen trªn NST.
ViÖc gia t¨ng mét sè gen trªn NST lµm mÊt c©n b»ng gen trong hÖ gen nªn cã thÓ
g©y nªn hËu qu¶ cã h◊i cho thÓ ®ét biÕn. Tuy nhiªn, trong mét sè tr√êng hîp, viÖc
t¨ng sè l√îng gen lµm t¨ng sè l√îng s¶n phÈm cña gen nªn còng cã thÓ ®√îc øng
dông trong thùc tÕ. V˙ dô, ë ®◊i m◊ch cã ®ét biÕn lÆp ®o◊n lµm t¨ng ho◊t t˙nh cña
enzim amilaza, rÊt cã ˝ nghÜa trong c«ng nghiÖp s¶n xuÊt bia.
Nh˘n chung, lÆp ®o◊n kh«ng g©y hËu qu¶ nghiªm träng nh√ mÊt ®o◊n. MÆt
kh¸c, lÆp ®o◊n NST dÉn ®Õn lÆp gen t◊o ®iÒu kiÖn cho ®ét biÕn gen, t◊o nªn c¸c
gen míi trong qu¸ tr˘nh tiÕn ho¸.
3. §¶o ®o◊n

§¶o ®o◊n lµ d◊ng ®ét biÕn lµm cho mét ®o◊n NST nµo ®ã ®øt ra råi ®¶o ng√îc
180o vµ nèi l◊i. HÖ qu¶ cña ®ét biÕn ®¶o ®o◊n lµ lµm thay ®æi tr˘nh tù ph©n bè c¸c
gen trªn NST. Do thay ®æi v˚ tr˙ gen trªn NST nªn sù ho◊t ®éng c...